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请问基因区间是什么????
我们所常说的基因是编码蛋白质的脱氧核糖核苷酸(DNA)序列。这段序列最终会按着中心法则(DNA-RNA-蛋白质)转录、翻译成有功能的蛋白质。但是编码蛋白的序列在基因组中不到1%。其余基因间序列很多都是重复序列,比如TATATA重复,或者CGTCGCGTCGCGTCG等重复。以前我们统统认为这些序列都是垃圾序列,象阑尾一样未被舍弃掉的。但是通过对多个物种研究发现,越是高等动物,这种垃圾序列所占比例越大,最简单的细菌基因组基本不含垃圾序列。同时,有研究发现,某些“垃圾序列”虽然不编码蛋白质,但是可以转录出一些小分子RNA,这些小分子RNA在细胞的各种生命活动的调控中起着至关重要的作用。甚至决定的某些基因何时开启,何时关闭,调控基因的表达频率,抵抗外源病毒入侵,决定细胞程序性死亡等等。所以这些序列实际上是调控基因和很多蛋白的靶位点,并不是真正的垃圾。关于此类序列的研究目前也是一个热点,我们知道的只是一点点而已,很多很多此类序列,我们还不知其作用。对于最新的研究进展,你可以去NCBI网站搜索最新的文章看看。
把基因初步定位后,怎么设计引物,将基因进一步定位
你是做什么物种.如果是已经测序全基因组的物种,找这两个标记在染色体上的位置,然后下载其间的序列,一段一段做blast,找同源物种(或亚种)之间有indel的区段设计引物,包含indel在里面,长度为90-200bp之间都可以,我一般用110bp左右.如果初步定位区段比较大,可以隔500kb一个标记先再确定一下.如果是做大群体定的话,那就卡在两端了,关键是找到好用的引物.
初定位之后怎么查这个区间的突变是否是新基因
两个HSP家系的致病基因定位以及突变鉴定
遗传性痉挛性截瘫(Hereditary spastic paraplegia,HSP),是以脊髓锥体束退行性病变为主要表现的神经系统变性疾病,临床上以进行性步态改变、下肢肌张力增高及腱反射亢进、出现病理反射为主要特征,部分病人最终失去行走功能。具有高度的临床异质性和遗传异质性。到目前为止,已经发现有40余个HSP疾病基因的相关位点,其中20个基因已经被克隆。常染色体显性遗传的位点有19个,已克隆9个基因。目的确定两个常染色体显性遗传HSP家系的致病基因。方法对收集到的两个家系的患者均进行详细的临床检查,确定遗传方式;用已报道的常染色体显性遗传HSP 9个已克隆基因的多态性标记进行等位基因共享分析,在确定共享的基础上用连锁分析确定家系的致病候选基因;通过外显子及旁侧区域测序,确定基因突变细节;用AS-PCR对家系其他成员进行突变检测。结果家系1的致病基因定位于SPG3A,家系2的致病基因定位于SPG4(SPAST基因)。对这两个家系的先证者进行基因测序,家系1的致病突变为SPG3A基因c.1120CT(p.R239C),为已报道突变;家系2的致病突变为SPAST基因c.1196CA(p.S399X),为新突变。AS-PCR检测,家系1其余患者均获得相同的点突变,在近亲婚配的分支家系中检测到纯合子患者,检测到1个表型正常的个体为外显不全。结论确定了2个HSP家系的致病基因及突变细节,发现1个新的SPAST基因新突变。
基因定位方法
基因定位方法:
1、系谱分析法
在早期的人类遗传学研究中,基因所属染色体的测定一般都通过系谱分析进行。由于女子有两个X染色体,男子有一个X染色体和一个Y染色体,Y染色体上不存在和X染色体相应的等位基因。因此男性患者的X连锁致病基因必然来自母亲,以后又必定传给女儿。
这种遗传方式称为交叉遗传。如果在一个家系中外祖父是某种疾病的患者,母亲的表型是正常的,外孙中有半数是患者,就可以判断有关的隐性致病基因是在 X染色体上。色盲基因便是1911年通过系谱分析最早发现的人的性连锁基因。位置在X染色体上的性连锁基因称为X连锁基因。
常染色体遗传也有它自己的系谱特点。根据系谱分析一般只能够判断基因属于性染色体或常染色体,可是不能判断究竟属于哪一个常染色体。
2、非整倍体测交法
非整倍体测交法可以用来测定基因属于哪一个常染色体。
用常染色体隐性突变型纯合体(a/a)和野生型二倍体(+/+)杂交,再用子一代杂合体(a/+)和隐性亲本回交,在它们的子代中表型是野生型的和表型是突变型的各占50%。
杂交 a/a × +/+
↓
回交 a/+ × a/a
↓
回交子代 a/a a/+
突变型 野生型
比例 1 ∶ 1
如果常染色体隐性突变型纯合体和某一染色体的野生型三体 (+/+/+)品系(见染色体畸变)杂交,子一代中的三体个体再和隐性亲本回交,在它们的子代中野生型和突变型之比是5∶1而不是1∶1。
如果常染色体隐性突变型纯合体和某一染色体的野生型单体品系 (+)杂交,在子一代中就出现50%的突变型个体,而不是100%的野生型。
杂交 a/a × +
↓
子一代 a/+ ∶ a
野生型 突变型
比例 1 ∶ 1
根据上述三种不同的杂交结果,可见只要具备相当于每一染色体的一系列三体和单体品系,便能从杂交子代的突变型和野生型的比数中判断任何一个突变基因所属的染色体。
扩展资料:
技术应用:
省农科院粮作所陆稻野生稻课题组在野生稻直立穗基因定位研究方面取得新进展:研究人员构建了BC5F2定位群体并定位了一个来自展颖野生稻的直立穗新基因EP4,这一突破将有利于提高水稻直立穗育种的选择效率。
省农科院粮作所陆稻野生稻课题组致力于野生稻有利基因的挖掘和利用,将野生稻中的有利基因导入到亚洲栽培稻中,不仅可以改良亚洲栽培稻的农艺性状,更是拓宽其遗传基础的重要途径。
课题研究团队以展颖野生稻为供体亲本、云南粳稻品种滇粳优1号为受体亲本,在BC4F6世代选育了具有直立穗表型的回交渗入系。在此基础上,构建了BC5F2定位群体并定位了一个来自展颖野生稻的直立穗新基因EP4。
EP4是首次在野生稻中定位的控制直立穗的新基因。与EP4紧密连锁的分子标记RM253可用于分子标记辅助育种,进而提高水稻直立穗育种的选择效率。
参考资料来源:百度百科-基因定位
基因定位的基本介绍
基因所属连锁群或染色体以及基因在染色体上的位置的测定。它是遗传学研究中的一项基本工作;至于一个基因内部的突变位点的测定则一般称为基因精细结构分析。染色体基因定位方法多数也适用于染色体外遗传研究中的基因定位。
基因定位是遗传学研究中的重要环节。在遗传学的早期研究中并未发现果蝇等生物的基因在染色体上的位置和生理功能有什么关系。但以后发现一些有类似表型效应的基因是紧密连锁的。例如1945年E.B.刘易斯在果蝇中发现与中胸发育有关的几个基因相邻接,构成一个复合座位或称基因复合体或拟等位基因系列;1960年J.莫诺和F.雅各布报道大肠杆菌的与乳糖发酵有关的几个基因紧密连锁,构成一个操纵子。可见基因的位置并不是和它们的功能完全无关的,因此基因定位有助于了解基因的功能。此外,测定了某一基因在某一染色体上的位置以后,便可以用这一基因作为所属染色体或其一部分的标记,追踪并研究染色体的行为。例如通过分析大肠杆菌的接合过程中各个标记基因在受体菌株中出现的先后次序,就有助于了解接合过程中染色体的行为(见细菌接合);在许多生物中根据杂交子代中各个标记基因的组合,可以研究染色体干涉、染色单体干涉和染色体畸变;在育种工作中也经常通过标记基因来识别染色体的替换。1913年C.B.布里奇斯首先在果蝇中通过 X染色体的不离开现象证实了白眼基因(white,w)是在X染色体上。同年A.H.斯特蒂文特根据两个基因之间的距离愈远则交换频率愈高这一假设,首先在果蝇中进行了基因定位工作。
基因定位的方法?
有两种基本方式制作人类染色体的基因图:即物理作图和遗传作图。物理作图(physical mapping)是从DNA分子水平制作基因图。它表示不同基因(包括遗传标记)在染色体上的实际距离,是以碱基对为衡量标准,所以物理图谱(physical map)最终是以精确的DNA碱基对顺序来表达,从而说明基因的DNA分子结构。从细胞遗传学水平,用染色体显带等技术在光学显微镜下观察,将基因定位不同染色体的具体区带,又称区域定位(regiona assignmer),而把基因只定位到某条染色体上称为染色体定位(chromosomal assignment)。这个水平上的基因图谱又称细胞遗传图(cytogenetical map)。分辨率可达5Mb至1Mb。遗传作图(genetic mapping)是以研究家族的减数分裂,以了解两个基因分离趋势为基础来绘制基因座位间的距离,它表明基因之间连锁关系和相对距离,并以重组率来计算和表示,以厘摩(cM)为单位。两个遗传座位间1%的重组率即为1厘摩。人类精细的遗传图水平可达1cM即100kb(1Mb)左右。