课程：

• 1、什么是唐氏综合征？哪些人群属于易感人群
• 2、什么类型的孕妈怀唐氏宝宝的几率大？必做的检查有哪些？
• 3、哪些人容易唐氏
• 4、什么人容易唐筛高危
• 5、孕妈在怀孕时要做好唐氏筛查，那哪些人群是唐氏筛查高危人群？
• 6、准妈妈在怀孕时要做好唐氏筛查，哪部分人群是唐氏筛查高危人群？

什么是唐氏综合征？哪些人群属于易感人群

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

不存在易感人群，不是病原体感染所致疾病，但与母亲怀孕年龄有关，高龄孕妇、卵子老化是发生染色体不分离的重要原因。目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

预防措施是1.遗传咨询：孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。

2.产前诊断：是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

什么类型的孕妈怀唐氏宝宝的几率大？必做的检查有哪些？

从怀孕开始，每一位孕妈都担心宝宝的健康情况。

俗话说“人生岂能事事如人意”，有些宝宝从出生开始，智力会有一些缺陷，被称为“先天愚型”宝宝，也叫作“唐氏宝宝”。

成功怀孕，却没想到是这个结果

盼盼和老公结婚4年了，虽然一直在积极备孕，但是一直也没有成功。全国比较出名的医院都去看过了，各种检查都查过，就是找不到问题的根本。

今年两个人决定通过试管的方式怀孕，本来也没有抱太大希望，没想到居然一次就成功了。

盼盼和老公实在是太开心了。因为格外重视这个来之不易的宝宝，盼盼从得知自己怀孕开始就休息在家安胎了。

就当两个人憧憬着宝宝出生后的样子时，一个消息打破了这个美好的梦。

做NT的时候检查出孩子为唐氏宝宝，医生和盼盼讲解了将来会出现的问题，最终两个人决定还是放弃了这个宝宝。

虽然孩子来的不容易，但是如果一出生就要面临痛苦的一生，宁愿不让宝宝来到这个世界。

什么是唐氏宝宝？

唐氏宝宝是很常见的一种染色体疾病，是染色体异常造成的，也是宝宝智力低下的常见原因。

经调查发现，近几年来，唐氏宝宝的出生，大概是每20分钟有一名。

唐氏宝宝有4种特征：

1、低下障碍：智力会先天性低下，常伴有语言障碍。

2、行为障碍：行为动作会有障碍，甚至不能操控四肢。

3、发育迟缓：肢体，相对会出现发育迟缓的情况。

4、外观特殊：患病宝宝会有腭裂、颈短、眼小、兔唇、头小畸形等特殊外观。

唐氏宝宝的60%~70%，能通过唐筛检查出来。但仅是辅助判断，不能100%断定。

一般来说，验血时指数较高，患有唐氏宝宝的几率偏大，不等于宝宝一定患病。

四种孕妈，怀唐氏宝宝几率很大

1）年龄偏大

一般35岁以上的孕妈，算为高龄孕妈。

随着年龄的增长，高龄孕妈怀孕意外的可能偏大，怀唐氏宝宝几率也提升，是正常的三倍以上。

高龄孕妈一定按时做产检，孕期注意均衡饮食。

2）胡乱用药

孕妈孕期不能胡乱用药，有些药物对宝宝有严重影响，甚至导致畸形，也会提升唐氏宝宝几率。

轻微疾病，尽量不吃药。如果病情严重，孕妈需要去医院治疗，不要让病毒影响宝宝。

3）病毒感染

孕妈在备孕期和孕早期，体内患病的病毒，会随着血液影响宝宝发育。

比如，病毒性流感、风疹病毒等。这些病毒会破坏胎儿细胞的分裂，提升唐氏宝宝的几率。

4）化学物质

在备孕期和孕早期，孕妈长期接触化学物质或辐射，会导致胎儿畸形，甚至提升唐氏宝宝的几率。

除此之外，一些含有铅和苯的不合格化妆品，也对宝宝有影响，孕期慎用。

三种检查，可以帮助检测宝宝是否为唐氏宝宝

①无创DNA

这项检查准确率在99%。在孕期12~24周进行检查，是一种新的DNA测序技术。

②羊水穿刺

这项检查准确率在90%。通过抽取孕妈大概20ml的羊水，进行DNA物资提取检测，判断宝宝患有唐氏或畸形的风险。

③唐氏筛查

这项检查准确率在60%~80%，一般仅供参考。怀孕11-12周或16-18周时，进行唐氏筛查。

妈妈寄语

怀孕之后，家长唯一的心愿就是孩子健健康康出生、长大。

想要宝宝健康，在备孕期间夫妻双方就做好相应的检查，爸爸最好能做到戒烟、戒酒，妈妈提前补充叶酸、维生素等。

怀孕后定期做好产检，现在的医学水平越来越发达，很多问题越早发现，治疗的几率越大。

哪些人容易唐氏

哪些人是唐氏患儿的高危人群

有人说：我第一个孩子没有问题，第二个也不会有问题，也有人说，我们夫妻都很健康，是高学历的人才，所以可以不用做唐氏筛查，还有人说，我们家几代人都没出现过有问题的孩子，灾难当然也不会落到我头上。事实上这些都是侥幸心理。每一个怀孕的妇女都有怀唐氏儿的风险，只是每个人的风险高低不同而已。唐氏儿和妊娠次数、夫妇的文化程度和健康状况等都无关。相对来说，以下的人群孕育唐氏的风险会比正常人群高。

1、年龄越大风险越大，孕妇年龄超过35岁怀唐氏儿的机会比25岁的孕妇高100倍;

2、曾经有过唐氏儿的孕妇再次孕育唐氏儿的机会比正常人群增加10倍

3.、产检超声筛查时发现胎儿异常尤其是心脏、肾脏和肠道畸形以及骨骼短于正常的胎儿更是唐氏儿的高危人群。简而言之：凡是产检时超声筛查发现胎儿有异常和有染色体异常标记物的孩子都是唐氏儿的高危人群。

4、血清学筛查的高风险人群。

5、家族中有先天愚型的先例。

什么人容易唐筛高危

孕妇容易唐筛高危。“糖筛”是妊娠期糖尿病筛查的简称，糖筛高危一般医生会建议继续做糖耐检查，以确诊有无妊娠合并糖尿病。糖筛严重者可威胁母婴的生命安全。

这是由于妊娠期间，由于各种因素可以导致糖的代谢发生异常，但是很多人并没有相应症状，甚至空腹血糖也是正常的，所以并没有引起相应的重视。但妊娠糖尿病会对孕妇及胎儿有多种不良影响，所以，有条件的孕妇最好都做糖筛检查，以尽早检测出是否有妊娠糖尿病并治疗。

扩展资料：

如果在“唐筛”中属于高危孕妇者，以及35岁以上的高龄产妇，则需要进行胎儿染色体检查，如于14周前进行绒毛检查，于16-24周间进行胎儿羊水检查，或于24周后进行胎儿脐带血检查。如果产妇有糖尿病史，或患高血压症、遗传病等疾病，或是有酗酒史。

应将自身情况及时告知医生，并积极配合医生进行检查。如果出现腹痛、阴道出血症状及胎动异常等情况应随时就诊。地中海贫血筛查（广东、广西地区）、TORCH检查（弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒和微小病毒）最好在怀孕前完成。

参考资料来源：人民健康网-准妈妈课堂: 产前检查能不能“减”?

孕妈在怀孕时要做好唐氏筛查，那哪些人群是唐氏筛查高危人群？

引言：唐氏筛查的检查在怀孕的产检的是比较重要的检查，特别是有一些高危人群是建议一定检查的。那哪些人群是唐氏筛查高危人群？接下来我们来了解一下吧。

一、什么是唐氏筛查

唐氏筛查是孕中期的一个筛查手段，唐氏即21三体，俗称先天愚型，在我国是一种发病率非常高的疾病，每个人都需要进行检查。唐氏筛查是孕中期的一个筛查手段，唐氏即21三体，俗称先天愚型，也是神经管畸形的一种筛查，在我国是一种发病率非常高的疾病，而且并不是家族遗传性的疾病，而是突发性发生的，所以每个人都需要去检查的，高危人群是特别需要注意的。

二、哪些人群是唐氏筛查高危人群？

高龄孕妇、夫妻双方中的一方本身是此病的患者或者有家族史、接触过高辐射环境的孕妇、孕期药物使用不当的孕妇等。有过生育不良孕产史，比如生过有痴呆儿的，染色体有问题的，基因有问题的孩子，年龄大于35岁的。有过反复的流产史的。

三、唐氏筛查的时间、注意事项

唐氏筛查检查的时间在孕15到20周，一般是通过抽血，在15到20周时做抽血检查。21三体和神经管畸形对社会和家庭带来的危害非常的大，所以建议每个产妇都要检查，如果查出来是唐氏儿阳性，就要注意进一步的检查，需要做无创基因检查，或羊水穿刺检查，如果检查确诊真的是唐氏儿，为了避免对家庭或者社会造成一定的负担，一般是建议需要终止妊娠，做引产。怀孕期间，孕妇平时要保持平和乐观的心态，不要总是压抑自己的情绪。饮食上要多方面的从食物中摄取营养物质，这样才能满足胎儿对营养的需求。不要经常的去辐射比较大的地方，每天适当的运动，增强自身的抵抗力。定期去医院进行产检，如果胎儿出现异常的情况，可以及时的治疗。

准妈妈在怀孕时要做好唐氏筛查，哪部分人群是唐氏筛查高危人群？

唐筛，是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中。来判断胎儿是否患有唐氏症的危险程度，若是唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，那么很有可能就要进一步做穿刺检测了，这样能够知道孩子是否有唐氏综合症许多即将成为父母的孕妈，准爸爸担心他们正在发育中的胎儿可能患有#唐氏综合症#或其他一些染色体异常,而唐氏筛查可帮助孕妈评估宝宝患这种疾病的几率，结果可以帮助以明确确定胎儿的状况。

唐氏筛查即使是高风险，也并不一定提示21-三体，只是提示这种风险概率会大一点，需要进一步检查，比如羊水穿刺核型分析。做唐筛的时候感觉挺麻烦的，需要填一个表格，表格上有末次月经时间，准确的胎儿的周数（这个周数是按照做B超医生给你说的周数，因为我自己算的停经是19+2周，但是医生做B超估的是偏小一周）在16-18周左右需要做彩超来核对孕周，如果在一定周数内才可以做唐氏筛查，用于筛查18三体综合征、21三体综合征、先天性神经管畸形，准确率在60-80%左右，主要用于筛查唐氏儿的一项检查，建议孕妈们都要去做

我们是孕17周的时候去做的早唐，但是当时检查的医生说我们做的有点晚了，检查结果出来只能做个参考，不一定准确。唐氏筛查分为早期唐筛和中期唐筛，早期唐筛在7~13周检查，中期唐筛在16~21周检查

孕期的唐筛检查一般是在怀孕15-20周左右的时间最好，最好在16-18周之间进行，这段时间做得唐筛是最准确无误的，如果唐筛检查结果高危还需要做羊水穿刺。