课程：

• 1、唐氏筛查各项指标正常值
• 2、唐氏筛查
• 3、唐氏筛查主要是检查什么的？
• 4、唐唐氏筛查结果怎么看
• 5、唐氏筛查的检查报告

唐氏筛查各项指标正常值

1. 唐氏筛查是在怀孕15--21周之间才能检查的指标，它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小，只能作为参考，不能作准。而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查。检查时只需要验血即可，一般与其它血检同时做，来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率。如果你比较年轻，身体状况良好，医生基本上不会强行推荐，当然如果你不放心，可以自己提出。

2. 这个是查21-三体综合症，先天愚型儿的，是抽血检查孕14--19周查。这个检查是自愿参与，知情选择。和年龄有关系，唐氏综合症患儿出生率随孕妇年龄的增加迅速上升，30岁时，出生率为3‰，大于35岁以上为6‰，过了40岁可达16‰以上。所以一般对35岁以上的孕妇都建议作羊水染色体分析。由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下，真正 35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只点总数20％。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。当然筛查不等于确诊，可能出现少数假阳性和假阴性，对高危孕妇最后确诊还需作羊水穿刺行羊水染色体检查。

超声检查在胎儿畸形产前筛查中占有重要作用。它长期广泛用于严重肢体畸形等的产前筛查和诊断。超声还可检查出许多胎儿先天畸形体征和一些罕见的胎儿畸形。高分辨超声图像可进一步提供胎儿解剖学信息。所以超声检查是筛查先天畸形主要手段之一。不仅如此，超声图像还可修正孕周、了解是否多胎妊娠，是否死胎等，能明显地提高检测孕妇血清生化筛查的准确性。

所以如果有条件最好在孕22--26周做四维彩超排畸筛查。

3. 唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。

筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

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5）怎样查看化验结果？

目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。

甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

6）唐筛检查的准确度是多少？

唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

唐氏筛查

孕妇在孕15－20周会接受一项称为“唐氏筛查”的检查，这种检查是初步筛查出有可能胎儿患神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂等）、13-3体综合征、18-3体综合征、21-3体综合征的高危孕妇，结果分为高危（风险）组和低危（风险）组，高危组的孕妇需通过羊水穿刺获得胎儿细胞进行染色体核型分析得到确诊。

唐氏筛查一般是通过母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、β绒毛促性腺激素（β-HCG）浓度，游离雌三醇的检测结果，结合孕妇年龄、体重、孕产史和孕周，计算出相应疾病的危险系数，其结果是一个风险值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患该疾病。根据所采用的软件系统不同，进入分析的参数略有差异，有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参与计算，因此各个单位的参考风险系数是不同的。

但是应该指出的是，不管是什么结果，这只是个筛查结果，不管是高危组和低危组，都存在一定的误差，即假阴性和假阳性。假阳性就是报告显示异常而胎儿是正常的，假阴性则是报告正常，而胎儿为患病儿。要不要做羊水穿刺，要具体问题分析。原则上排除了干扰因素后（一般比较多见的是孕周误差）建议还是做确诊，即羊水胎儿细胞染色体分析。如果是低风险，就继续孕期检查。

孕周误差主要是针对一些月经周期不规则或是周期较长（超过37天）的孕妇，纠正孕周后再进行分析，排除因孕周误差引起的误判。

唐氏综合征（DOWn’s

syndrome，DS）是最常见的染色体病，发病率为活婴的1.5‰，其主要特征为智力低下、先天性多发畸形、生长发育迟缓，迄今无有效的治疗手段。患儿的出生给家庭和社会带来极大的负担，若在产前得以诊断，可以免除家庭和社会的负担，在国外，超过35岁的高龄产妇是常规做羊水穿刺的，虽然穿刺有一点风险，如：引起感染、出血、流产等，但发生率极低，权衡利弊，高风险的准妈妈还是该做羊水穿刺确诊。

唐氏筛查主要是检查什么的？

唐氏筛查是在怀孕的11～13周+6天这段时间里，利用超声检查胎儿颈项透明层的厚度(NT)，并抽血检查母亲血液中妊娠相关蛋白、人绒毛膜促性腺激素的浓度，利用筛查的风险软件来计算胎儿患有唐氏综合症的机会，筛查的检出率早孕期可以达到85%。

无锡百佳专家介绍唐氏综合症是一种遗传性疾病，但并不是说父母双方的家族中曾有这样的患者才会生育唐氏儿，每一位孕妇在每一次妊娠都有怀唐氏综合症儿的机会。因为它的发病机理主要是排卵受孕时染色体的不正常分离，而且妈妈的年龄越大，胎儿患此病的机率会越高。

唐唐氏筛查结果怎么看

年龄风险 1/270 小于1/350：低风险

你年龄风险是1/270，应该是高风险吧，是不是你敲错了？

唐氏筛查的检查报告

AFP（甲胎蛋白）是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。

胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。

孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高。

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。 （游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素）

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。

其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。

关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。

先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM

18三体，β-HCG表现为降低异常，一般≤0.25MOM作为18-三体的高风险的重要表现。

而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（MOM）表示，使其“标准化”，便于临床判断。

例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml

孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml

此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。 uE3（游离雌三醇）是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。

怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低，一般正常平均MOM值为0.7。

Inhibin A

抑制素-A（IhnA）是一种蛋白激素，由女性卵巢的颗粒层细胞或男性睾丸的滋养细胞分泌产生，可选择性的抑制垂体促卵泡刺激激素（FSH）的分泌，亦可在性腺发挥局部旁分泌作用，调节卵泡的生成。抑制素、激活素、米勒氏管抑制因子都是TGF-β超家族成员，不仅存在于性腺和胎盘，而且还分布于脑垂体、肾上腺、骨髓、脾、肾、大脑、脊髓等多种组织具有自分泌和旁分泌生长因子活性，参与调节垂体、性腺和胎盘等多种器官的生长和分化。在月经周期和孕早期主要由黄体生成，可能与胎儿及胎盘的发育有关，并在孕期负反馈调节卵泡生成素。

认为胎儿胎盘是使抑制素A在妊娠期升高的主要来源。妊娠期胎盘是抑制素A的主要来源，它以旁分泌和自分泌方式参与胎盘局部调节轴中促性腺激素释放激素（GnRH）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、孕激素、前列腺素等各种激素间的生殖内分泌调节，从而影响着妊娠的发展及胎儿的生长发育。

全分子抑制素的分子量约为32-34KD，由一个α亚基与一个βa（形成抑制素-A）或βb（形成抑制素-B）亚基通过一个二硫键连接组成。其更高分子量形式，即α亚基的前体形式，亦见于母体的卵泡液与血清中。

1996年首先报道怀有唐氏综合征患儿的妊娠母体血清抑制素A明显升高。抑制素A还可作为内分泌标记物来监测卵巢的功能以及对先兆子痫进行预测。

抑制素A做为产前筛查指标还有一大优势是其中位数与孕周的相关性较小，受到孕周不准确的影响小。与其他指标指数型变化不同，抑制素A的孕周变化趋势为潜U型的抛物线，底端在16-17周。

孕妇体重高者InhA低，吸烟者InhA升高

怀有先天愚型胎儿的母亲血中InhA表现为升高，一般正常平均MOM值为2.0以上。

关于21、18、13三体的问题

正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。

任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而35岁时则高达1：335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

1．唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿

2．在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿

3．当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270

4．唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。 要确定胎儿是否为唐氏儿医学手段有羊水穿刺术，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断，值得一提的是，一种无创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。

羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率100%。

抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性（概率0.1%）

培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。